Lékařská genetika

Prekoncepční a perikoncepční péče

Autor: Milan Macek sr.

Výukový materiál pro české studenty v předmětu Klinická genetika pro 5. ročník - týdenní  bloková výuka. Přednáška se zabývá  prekoncepční a perikoncepční péčí, poruchami životního stylu, určením rizik  a s tím související  dodržování zdravého způsobu života.

Úvod do klinické genetiky

Autor: Taťána Maříková

Úvodní přednáška  na výuce předmětu Klinická genetika  pro studenty 5. ročníku, která v bodech shrnuje  základní postup při práci klinického genetika : od genetické konzultace  s pacientem přes  indikace k  vyšetření  v genetické poradně, těhotenský screening, prenatální diagnostiku až  k syndromologii,genetickým chorobám, mutacím, atd.

Genetika komplexních chorob

Autor: Taťána Maříková

Přednáška k výuce klinické genetiky pro studenty 5. ročníku.  Geny versus vlivy prostředí.Genetické testování, genetické faktory, multifaktoriální dědičnost,  vrozené vývojové vady, genetika v psychiatrii.  Kandidátní geny pro psychiatrické choroby. Pochopení etiologie psychiatrických chorob.

Dědičné poruchy metabolismu a farmakogenetika

Autor: Taťána Maříková

Přednáška prezentovaná na blokové výuce Klinické genetiky pro studenty 5. ročníku. Dědičné poruchy metabolismu
jsou velmi širokou a heterogenní skupinou onemocnění způsobenou anomální tvorbou proteinového produktu  mutovaného genu. DMP - dědičnost a incidence.Problémy diagnostiky DMP.

Diagnostické situace v neurologi - role klinického genetika

Autor: Taťána Maříková

Výukový materiál pro 5. ročník Klinická genetika. Prezentace přednášky na blokové výuce. Genetické  konzultace a vyšetření, neurologický symptom, vrozené vývojové vady CNS, klasifikace muskulárních dystrofií a kongenitálních myopatií, kongenitální myotonie, spinální muskulární atrofie.

Vrozené malignity - kazuistiky

Autor: Alena Puchmajerová

Výukový materiál pro 5. ročník KG - přednáška prezentovaná na blokové výuce. Jedná se o  specifické kazuistky konkrétních případů hereditárních malignit. , popsané z hlediska genetické analýzy.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

 

Onkogenetika a diagnostické situace

Autor: Alena Puchmajerová

VÝUKOVÝ MATERIÁL PRO 5. ROČNÍK - KLINICKÁ GENETIKA. Přednáška prezentovaná při blokové výuce Klinické genetiky. Onkogenetická prezentace. Nádorová onemocnění, hereditární malignita, klinicko-genetické vyšetření, molekulárně genetické testování, Lynchův syndrom, Li-fraumenův syndrom, atd.

 

Diagnostika geneticky podmíněných onemocnění

Autor: Martina Simandlová

Výukový materiál pro 5. roč. KG

Genetická konsultace, screening vrozených vad, prenatální diagnostika, etické a právní problémy

Autor: Markéta Havlovicová

Prezentace výuky KG pro 5. ročník

Onkogenetika 1 - úvod

Autor: Anna Křepelová

Výukový materiál pro 5. roč. KG