2.lékařská fakulta
Projekt MEFANET (MEdical FAculties Educational NETwork)

Doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc., ublg(at)lfmotol.cuni.cz

Řazeno podle: priorita a čas poslední úpravy
 

Úvod do klinické genetiky

Úvodní přednáška  na výuce předmětu Klinická genetika  pro studenty 5. ročníku, která v bodech shrnuje  základní postup při práci klinického genetika : od genetické konzultace  s pacientem přes  indikace k  vyšetření  v genetické poradně, těhotenský screening, prenatální diagnostiku až  k syndromologii,genetickým chorobám, mutacím, atd.

 
autor: Taťána Maříková | obor: Lékařská genetika | publikováno: 11.11.2011 | poslední úpravy: 11.11.2011 | Creative Commons License

Genetika komplexních chorob

Přednáška k výuce klinické genetiky pro studenty 5. ročníku.  Geny versus vlivy prostředí.Genetické testování, genetické faktory, multifaktoriální dědičnost,  vrozené vývojové vady, genetika v psychiatrii.  Kandidátní geny pro psychiatrické choroby. Pochopení etiologie psychiatrických chorob.

 
autor: Taťána Maříková | obor: Lékařská genetika | publikováno: 11.11.2011 | poslední úpravy: 11.11.2011 | Creative Commons License

Dědičné poruchy metabolismu a farmakogenetika

Přednáška prezentovaná na blokové výuce Klinické genetiky pro studenty 5. ročníku. Dědičné poruchy metabolismu
jsou velmi širokou a heterogenní skupinou onemocnění způsobenou anomální tvorbou proteinového produktu  mutovaného genu. DMP - dědičnost a incidence.Problémy diagnostiky DMP.

 
autor: Taťána Maříková | obor: Lékařská genetika | publikováno: 11.11.2011 | poslední úpravy: 11.11.2011 | Creative Commons License

Diagnostické situace v neurologi - role klinického genetika

Výukový materiál pro 5. ročník Klinická genetika. Prezentace přednášky na blokové výuce. Genetické  konzultace a vyšetření, neurologický symptom, vrozené vývojové vady CNS, klasifikace muskulárních dystrofií a kongenitálních myopatií, kongenitální myotonie, spinální muskulární atrofie.

 
autor: Taťána Maříková | obor: Lékařská genetika | publikováno: 10.11.2011 | poslední úpravy: 10.11.2011 | Creative Commons License